当妊娠遇上地中海贫血……

孕期是一段既充满期待又充满挑战的时光，产检过程就像是奥特曼打小怪兽，会遇到许多不同的问题，一路闯关。今天，我们要带你了解一种不一样的贫血，可能会影响到你和宝宝健康，这种贫血就是妊娠合并地中海贫血。        

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于遗传基因缺陷导致的血红蛋白中珠蛋白链合成不足或缺如，进而导致贫血的病理状态，具有遗传性^[1]。简单来说，就是由于基因缺陷导致红细胞无法正常生成或功能异常，从而引发贫血症状。因最早发现于地中海沿岸国家而得名。我国长江沿岸地区、以南流域地区是地中海贫血患者比例较高的地区，如云南、广西、广东、海南、贵州、四川、 重庆、福建等地区，其中两广地区尤甚^[2]，携带率3%-24%。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。如果父母双方都携带有地中海贫血，就需要专业的产前诊断医师来诊断胎儿罹患重型地中海贫血的概率。

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地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死致残的单基因遗传病，不是传染病。根据受抑制的多肽链不同，地中海贫血可分为 α-、β-、δ-、δβ-、 γβ-地中海贫血5种类型，其中临床上最常见的是 α-、β-地中海贫血。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型)、中间型(即血红蛋白H病，HbH病)以及重型(即HbBart胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型^[3]。

由于血液中血红蛋白的组成比例失衡，不同类型地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加，可能会影响孕妇的心脏功能，增加血栓形成风险，损害免疫系统，内分泌系统紊乱等。同样地中海贫血的胎儿会出现不同的表现，比如：重型a地贫会出现水肿胎，多胎死腹中；重型β地贫需要常规治疗采用输血+去铁，条件合适可行造血干细胞移植手术；中间型地贫的表现程度不一，影响不同，终身贫血；轻型地贫会在新生儿期、儿童期和孕期就会出现贫血；静止型地贫多无症状、成年后多数无法通过常规筛查检出。

了解到这里，很多孕妇肯定会觉得这种贫血很可怕，那如果真的查出地中海贫血，能治疗吗？静止型和轻型地中海贫血往往不需要过多治疗；但中间型和重型则会引起不良妊娠结局和特发并发症。地中海贫血是基因缺陷所致的遗传病，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗方法。骨髓移植是目前唯一可以治愈重度β-地贫的方法，但大约只有25%的患者能配型成功，而且治疗费用昂贵，治疗结局差异较大。开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

《四川省“十四五”卫生健康发展规划》中特别指出关于出生缺陷综合防治项目：加强产前筛查（诊断）能力建设,实施免费婚检、孕前检查、增补叶酸、地中海贫血防控、新生儿疾病筛查项目。四川是地中海贫血高发地区，作为高发地区人群，我们采取三级预防措施。

一级预防：婚前或妊娠前通过对地中海贫血基因的表型检测、遗传咨询和产前诊断技术避免新生儿患有中重型地中海贫血，达到优生。二级预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生^[4]。三级预防：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活。

参考文献：

[1]周敏,潘宁.血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴 别诊断中的应用价值分析 [J]. 中华儿科杂志,2017,5(2):68.

[2] 王紫玉. 成都地区0-18岁地中海贫血患儿的基因突变类型及频率分析[D].西南医科大学,2023.DOI:10.27215/d.cnki.glzyu.2022.000299.

[3] 李洋,杨海澜.妊娠合并地中海贫血的产科管理[J].国际妇产科学杂志,2022,49(03):330-334.

[4]Sorrentino F，Maffei L，Caprari P，et al. Pregnancy in Thalassemia and Sickle Cell Disease: The Experience of an Italian Thalassemia Center [J]. Front Mol Biosci,2020,7：16. doi: 10.3389/fmolb. 2020.00016.

科普医生：曾亚敏

曾亚敏，中共党员，主治医师，中国医药教育协会母婴健康管理专业委员会委员，四川省女医师协会产科专业委员会青年委员会委员，乐山市医学会围产医学专业委员会委员，乐山市产科质控分中心秘书。2023年于同济大学附属东方医院进修早产专病。曾评为乐山市人民医院“医疗先进工作者”、“优秀共产党员”。