2025年5月8日是第32个世界地贫日。地中海贫血（简称"地贫"）作为我国南方地区高发的遗传性血液疾病，每年仍有不少"地贫宝宝"出生。对于准妈妈而言，妊娠合并地贫可能面临更多风险。今天，我们就来全面了解这个"隐形的威胁"。
一、什么是地中海贫血？首先要认识地中海贫血。
地中海贫血（简称地贫），是由于血红蛋白合成基因缺陷导致的遗传性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。调查数据显示，地贫在我国主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西、福建、湖北、浙江等南方省份，携带率3%-24%；但随着人口迁徙和南北通婚日益增多，我国地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区。地贫的基因型与临床表现具有一定相关性，主要分为α和β两种类型，临床表现轻重不一。其中轻型地贫胎儿期可无临床表现，生后无贫血症状或轻度贫血，重型α-地贫（Hb Bart’s）胎儿期即可出现重度贫血，严重水肿，肝脾肿大，发育迟缓，胎盘水肿增厚，基本不能存活至出生。重型β-地贫胎儿期无临床表现，出生6个月后贫血进行性加重，每月需要输血和祛铁治疗，若不积极治疗一般存活不到成年。
我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者高达3000万人，妊娠合并地贫基因携带者会加重贫血程度，还会导致与其他的产科合并症与并发症（如流产、早产、胎儿生长受限、产后出血等）的风险增加。进行孕前或孕地贫早期筛查、确诊，并对孕期贫血及并发症进行管理和干预，是降低出生缺陷、提高人口素质、护航母婴健康的重要举措。
二、如何筛查地中海贫血？
1、孕前准备，防控第一步。
(1) 婚检/孕前检查：地贫的筛查应在婚检或备孕前进行，筛查项目包括血常规和血红蛋白成分分析，初步判断是否为地贫基因携带者以及携带的类型，地贫的诊断、分型需要通过基因检测确定。血常规是筛查地贫最简单易行的方法。夫妻一方或双方怀疑携带地贫基因，建议行全套地贫基因检测以明确诊断和分型。
（2）、孕前遗传咨询。
a. 若夫妻双方均不携带地贫基因，下一代不会出现地贫情况。
b. 若夫妻其中一方为地贫携带者，下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者。
c. 若夫妻双方皆为地贫携带者，下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者，1/4的机率患地中海贫血症。
d. 当夫妻双方为同型地贫基因携带者时，子代患重型地贫的风险增加。此部分人群建议在妊娠前行胚胎植入前遗传学诊断或在自然妊娠后尽早行产前诊断。
地中海贫血患者的遗传机制
（见下图所示）
三、地中海贫血患者如何进行孕期保健？
1、加强孕期产检，孕早期确定有无地贫及地贫类型、严重程度。高风险胎儿建议进行产前诊断，整个孕期监测胎儿生长发育及贫血程度。
2、营养与治疗：建议所有类型的地贫患者在计划妊娠前3个月开始补充叶酸5mg/d以促进造血。地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂。轻型地贫患者临床上多无贫血症状或症状轻微，非孕期一般不需特殊处理。重型地贫患者孕期Hb多低于60g/L，需要少量多次输血治疗，使Hb＞80g/L。此类孕妇建议增加产检次数，每月复查血常规。
3、分娩前准备：分娩前建议到有救治能力的医院待产，提前备血，做好防治产后出血的准备，并进行新生儿、产科、血液科等多学科协作，护航母婴安全。
4、分娩方式及分娩时机：单纯的地中海贫血不是剖宫产的指征。地贫患者无其他产科阴道分娩禁忌症的情况下，仍可考虑密切监测下阴道试产。分娩时机依据贫血程度和产科指征决定，中间型和重型地贫孕妇因伴有中至重度的贫血，应根据贫血程度和有无其他产科高危因素综合判断终止妊娠的时机。
5、新生儿处理：地贫患者的新生儿出生时常规护理即可，对于夫妇双方均怀疑或明确为地贫基因携带者且孕期未行产前诊断者，可在新生儿出生时留取血样进行血常规和相关基因检测，以尽早明确诊断，必要时新生儿科医师协助诊治。
在世界地贫日来临之际，我们呼吁：防控地贫，从婚前/孕前开始！通过科学的筛查和管理，完全可以帮助地贫携带者家庭生育健康宝宝。如果您或家人有地贫相关疑问，建议尽早咨询专业医生。
参考文献：
[1] 北京天使妈妈慈善基金会,中华思源工程扶贫基金会,北京师范大学中国公益研究院.中国地中海贫血蓝皮书:中国地中海贫血防治状况调查报告(2015)[M].北京:中国社会出版社, 2016:1-11.
[2] 潘石蕾,黄郁馨.妊娠合并地中海贫血[J/CD].中华产科急救电子杂志, 2015, 4(1):28-31.
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