近日，一名母亲因孩子手肘部毛发较为茂盛专程带着孩子前往市人民医院皮肤科就诊，希望能查明原因寻求处理。
接诊医生在诊疗中发现，孩子除毛发异常外，还存在视力欠佳、身材矮小等情况，此前检查曾提示胰岛素样生长因子Ⅰ缺乏。结合患儿的特殊表现，医生意识到可能并非单纯的皮肤问题，随即联合儿科医生会诊。经过专业研讨，初步考虑几种罕见病的可能性，建议通过基因检测明确诊断。
在与家长充分沟通并获得同意后，医生整理患儿临床资料，提交参与国家罕见病基因筛查项目，顺利通过资格审核。一个月后，基因报告显示患儿存在特定基因突变，最终确诊为魏德曼斯坦纳综合症。 此次确诊不仅为患儿多年的矮小症状找到了根源，也为其家庭的优生优育提供了重要指导，彰显了罕见病基因筛查的重要临床价值。
据市人民医院皮肤科主治医师周丽君和儿科主治医师陈思思介绍，许多罕见病都有多学科临床症状表现，本例患儿是因为身材矮小在外院儿科就诊，视力问题在市人民医院眼科就诊，又因手臂多毛在市人民医院皮肤科就诊，最终多方线索汇合，通过多学科诊疗以及基因检测的方法明确了诊断。
采访中获悉，根据《四川省卫生健康委办公室关于印发四川省罕见病诊疗协作网建设工作实施方案的通知》，目前市人民医院已经完成了四川省罕见病诊疗协作网成员医院内部机构制度建设，旨在加强乐山地区罕见病管理，提高罕见病诊疗技术水平，维护罕见病患者健康权益，逐步实现罕见病早发现、早诊治、有管理的目标。
科普：
魏德曼-斯坦纳综合征（Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS），又称超毛症-矮小身材-面部畸形-发育迟缓综合症，是一种常染色体显性遗传多发畸形综合征性疾病，由KMT2A基因变异所致。该基因定位于11号染色体长臂，包含36个外显子，编码1种组蛋白甲基转移酶，通过催化组蛋白H3K4甲基化作用调节染色质介导的包括HOX和WNT基因的转录。有研究发现 KMT2A突变可通过（e）NOS/cGMP信号通路和BMP信号通路引起毛囊处血流量增加，而导致多毛。此症极为罕见，全世界目前报告仅有百余例。临床表型多样，特异性表现为背部、肘部多毛，但并非所有病例均如此。其余表型包括特征性面容（粗眉或拱形眉、长睫毛、眼裂小而向下、宽眼距、塌鼻梁、高腭弓）、智力低下（轻至中度）、矮小、自闭、多动、情绪异常等。另外还有一些较少见的表现，如肾功能不全、斜视、多指或并指畸形、颈椎骨骼发育异常、免疫功能低下、造血功能异常（如嗜血细胞增多症，淋巴细胞减少症，亦有报道合并再生障碍性贫血等）。
目前该病没有靶向或特异性治疗，多为对症处理和支持性治疗，据文献报道50%的WDSTS患儿生长激素缺乏，故WDSTS患儿有必要行生长激素激发试验排除禁忌后可使用生长激素治疗矮小。若患儿表现出语言、运动发育迟缓或智力障碍，则应参加特殊教育课程和旨在增加运动功能和语言发育的疗法；若出现眼睛、心脏、泌尿生殖系统等相关损害，则应接受相应学科干预治疗。
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