患者男性，７４岁，因乏力消瘦、“肝大”半年，伴双下肢水肿１个月入院。无发热、盗汗、咳嗽、咳痰及咯血；无头晕、心慌、气短，夜间可平卧。体格检查：发育正常，营养不良，慢性病容，自动体位。巩膜无黄疸，未见肝掌、蜘蛛痣，无出血点、紫癜，浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音清，第一心音偏低，未闻杂音，偶发早搏音。心率６７次／分。腹软，无压痛，肝脏右肋弓下１５ ｃｍ，剑突下８ ｃｍ。脾脏未及。移动性浊音阴性。双下肢水肿。
实验室检查示：外周血象正常，白细胞８１００／μｌ，血色素１４．３ ｇ／ｄｌ ，血小板１１．５万／μｌ。骨髓穿刺细胞学检查未见特异改变。尿蛋白（３＋）， 潜血（１＋），２４小时尿蛋白定量最高达４．９８ ｇ，尿本周氏蛋白阴性。谷草转氨酶７１ ＩＵ／Ｌ，血清白蛋白最低１．９ ｇ／ｄｌ，碱性磷酸酶３４１ ＩＵ／Ｌ，白蛋白２．９ ｇ／ｄｌ，凝血酶原活动度９８％。ＨＢｓＡｇ阴性，丙型肝炎抗体阴性，自身抗体阴性，免疫球蛋白在正常范围内。铁、铜代谢指标未见异常。
ＣＴ检查提示为“布加综合征”。超声检查：肝脏增大，肝静脉血流通畅，下腔静脉肝后段通畅，脾脏增大。Ｘ线检查：头颅、胸骨及腰椎无骨质破坏。心电图检查：偶发室性早搏， Ｔ波改变。超声心动图检查：各瓣膜未见异常，射血分数正常，室间隔基底部增厚１．３８～１．４１ ｃｍ。肝脏及骨髓穿刺组织病理学检查：大量淀粉样物质沉积。最后诊断：原发性淀粉样变。
淀粉样变性一种少见病，可累及多个系统器官，国外报告的发生率为０．０９％～０．８０％，国内报告为０．０３％。该病起病隐匿，症状无特异性，发病至确诊的时间长，误诊率高。
淀粉样变性的临床表现多种多样，主要累及肾脏、肝脏、神经系统和心脏。因淀粉样物质沉积的部位、程度不同，个体差异明显。凡存在下述情况者应考虑本病的可能：①不明原因的肝脏肿大，而肝功能损害轻微，可出现肝内胆汁淤积（碱性磷酸酶升高）；②不明原因的舌肿大，活动受限；③难以解释的顽固性腹泻；④不明原因的消化道出血；⑤大量蛋白尿，激素治疗不能达到预期效果者；⑥不明原因的心衰、心律失常，超声心动图提示室间隔增厚，心包积液；⑦诊断不明的双侧胸腔积液；⑧不明原因的肢体麻木、肌力降低，肌电图示神经源性损害：⑨不明原因的乏力、体重减轻、双下肢水肿。
在临床上遇到诊断困难时，应从整体出发，尽量坚持“一元论”，综合分析患者出现的症状和体征，并进行生化、免疫、影像学等必要的辅助检查。确诊还需对受累器官进行活检（刚果红染色）。近来研究表明，腹壁脂肪、齿龈、舌、直肠黏膜活检阳性率为７２％～１００％，对于一般状况差的患者，可考虑在这些部位进行活检。
在临床上，还有一些其他系统疾病也可累及肝脏而表现为肝脏肿大。如骨髓纤维化所致的髓外造血可致肝脏大；淋巴瘤、恶性组织细胞增生症等可因肿瘤细胞浸润肝脏而以肝大为突出表现。因此，在临床上遇到肝脏增大的患者不能仅想到“肝炎”或“肝病”本身，而应开阔思路，综合分析患者的全身各系统的表现，结合有针对性的辅助检查确定或排除所拟诊的疾病。
最后应指出，随着器械的改进和超声引导技术的应用，肝穿刺的风险已经降到很低。因此，应更广泛更合理应用这项非常用的诊断技术，以提高诊断水平。
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