拿到一份病理报告，时常会看到“微卫星不稳定”几个字，这时候就会疑惑“微卫星”、“稳定”、“不稳定”到底是啥？
微卫星(MS)是指细胞基因组中以少数几个核苷酸（多为1~6个）为单位串联重复的DNA序列，又称段串联重复（STR）。当DNA错配修复（NMR）功能出现异常时，微卫星出现的复制错误得不到纠正并不断累积，使得微卫星序列长度或碱基组成发生改变，称为微卫星不稳定性（MSI），同时导致基因组呈现高突变表型。
微卫星不稳定（MSI）是肿瘤中常见的突变类型，在结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多个实体瘤中都是非常重要的分子生物标志物，并且具有多个临床意义。
MSI-H 肿瘤是指一类具有微卫星高度不稳定（MSI-H）表型的肿瘤，可发生于多个部位，最常见的发生部位为结直肠、子宫内膜、胃、小肠，同时也发生于其他部位。由于微卫星数量庞大且遍布整个基因组，因此位于多个基因上的微卫星不稳定将会导致与肿瘤相关的多个信号通路中的多个基因功能异常，进而导致 MSI-H 肿瘤的发生发展。
中国MSI-H肿瘤疾病负荷每年高达近30万例，与每年新发乳腺癌病例数相当，且远远超过前列腺癌、甲状腺癌、卵巢癌、淋巴瘤等。MSI-H 肿瘤的分子病因导致其对免疫治疗敏感性强，同时MSI-H肿瘤具有独特的临床/分子病理特征。
MSI多由MMR蛋白表达缺失导致的MMR功能缺陷导致，故可通过检测MMR蛋白缺失来反映MSI状态。
乐山市人民医院病理科采用免疫组织化学（IHC）检测来评估MMR蛋白表达，IHC方法采用分别针对MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的特异性抗体，阳性表达定位于细胞核。如肿瘤样本中MMR蛋白均阳性表达，则为错配修复功能完整（pMMR型），若任一蛋白缺失，则为dMMR型，相当于MSI-H型。
专家建议以下患者应检测 MSI：
所有确诊的结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、小肠腺癌患者；所有需进行 Lynch 综合征筛查的肿瘤患者；和寻求免疫治疗的所有实体瘤患者。
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