提到癌症,大家都会谈癌色变。目前,癌症已经成为人类死亡的第二大因素,严重威胁人类健康。癌症发生风险由致癌基因,环境因素及生活方式综合作用。癌症可以通过体检早发现,早治疗,但是位于妇科死亡率首位的卵巢癌因为早期症状不明显,早期检出率并不高,70%患者就诊时已是晚期。
卵巢癌是基因突变所致,那么,致癌基因是否会遗传呢?大约有1/4卵巢癌与遗传相关。而乳腺癌易感基因(BRCA)突变约占遗传性卵巢癌基因突变类型的3/4。其他可能与上皮性卵巢癌发病有关的遗传易感基因主要包括同源重组修复(HRR)相关基因, DNA错配修复(MMR)相关基因, STK11等。本期一起来了解卵巢癌相关知识。
卵巢癌可以预防吗?哪些人群需要进行遗传基因相关筛查呢?
如果有近亲属患乳腺癌,卵巢癌,输卵管癌,胰腺癌或者前列腺癌,建议进行遗传咨询,包括族谱分析及风险评估等,在专业医生及遗传咨询师的建议下决定是否行基因检测;有近亲携带已知BRCA突变或者携带另一种已知的与遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征相关的有害变异或有近亲患有男性乳腺癌,建议行遗传咨询及基因检测。
遗传性卵巢癌家族成员一定会得肿瘤吗?
答案是否定的。但患肿瘤的发病风险比普通人群高。
我们应该怎样预防呢?目前的预防措施包括个体化的密切随访,药物预防以及预防性的双侧卵巢-输卵管切除术。但不同的预防措施各有利弊,需要在专业的医师及遗传咨询医师的指导下谨慎选择。
参考文献
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