我们每天一睡醒第一件事是睁开眼，可要是每时每刻眼皮都睁不开怎么办？最近神经内科就遇到这样一位五十多岁的阿姨，她近十年来被这个问题困扰着，就医路从不间断，可问题却愈演愈烈，睁不开眼，转不动眼球，看不见路，影响正常生活，还影响面容和整体美观，真是苦不堪言。因此阿姨来到我们医院神经内科就诊，神经内科的老师们把“上睑下垂、眼球固定，病程10年”输入大脑后立刻跳出来了“重症肌无力”、“动眼神经麻痹”、“线粒体肌病”等疾病（当时还没有DeepSeek），一场关于罕见病的诊断与鉴别诊断风暴就此拉开序幕，肌电图老师发现重复神经电刺激阴性，随即完善了针极肌电图检查发现轻度肌源性损害，这提示患者存在肌病，结合临床和病史、查体、辅助检查考虑线粒体肌病可能性大，为进一步确诊，由神经内科老师为患者进行肌肉活检，同时完善基因检测，最终病理检查发现破碎红、蓝纤维确诊线粒体肌病。至此，困扰阿姨十年的顽疾就此浮出水面。
肌肉活检中
什么是线粒体肌病？
线粒体肌病是一类因线粒体功能障碍导致的遗传性肌肉疾病，是一种罕见病。线粒体是细胞的“能量工厂”，负责通过呼吸链产生能量（ATP）。当线粒体的基因（mtDNA）或相关核基因（nDNA）发生突变时，能量生成不足，导致肌肉和其他高耗能组织（如脑、心脏）出现功能障碍。
如果您有以下表现，请前往神经内科门诊就诊
运动不耐受：轻微活动即疲劳，休息后缓解（如爬楼梯困难）。
肌无力：四肢近端（如大腿、上臂）肌肉无力，可能伴肌肉萎缩。
肌肉酸痛：运动后乳酸堆积引发酸痛，甚至出现“横纹肌溶解”（尿液呈茶色）。
其他系统症状：
脑部：癫痫、智力减退（如线粒体脑肌病MELAS）。
心脏：心肌病、心律失常。
眼部：眼睑下垂、视力下降（视神经萎缩）。
代谢异常：乳酸酸中毒（血乳酸升高）、血糖异常。
为什么会得线粒体肌病？
-基因突变
如何诊断？
临床评估：症状+体征（如肌无力、乳酸升高）。
实验室检查：
血乳酸、肌酸激酶
电生理检查：
肌电图（EMG）：显示肌源性损害（少数正常）。
针极肌电图检查
病理学检查：
肌肉活检：金标准！可见“破碎红纤维”（RRF）、线粒体异常堆积。
基因检测：明确突变位点，指导遗传咨询。
线粒体肌病是一种“能量代谢障碍病”，虽无法治愈，但通过科学管理（药物+康复+生活方式）可显著改善生活质量。早期诊断和多学科协作（神经科、遗传科、营养科）是关键！
若出现不明原因的肌无力或运动后严重疲劳，建议尽早到神经内科进行排查，完善肌电图等相关检查，必要时进行肌肉活检明确诊断。
官方微信公众号