亲爱的准父母们：
作为产科医生，我们深知每一个新生命的到来都承载着家庭的期待与希望。在迎接宝宝的路上，了解孕期健康知识至关重要。在第14个世界唐氏综合征日到来之际，我们希望以科学视角为您解读唐氏综合征，并提供实用的预防指导，助力您孕育健康宝宝。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（Down Syndrome），即21-三体综合征，又称为先天愚型，是由于第21号染色体多出一条（正常为2条，患者为3条）引起的染色体异常疾病。它是人类最常见的染色体疾病之一，是导致儿童智力障碍和发育迟缓的最常见遗传原因。
唐氏综合征有哪些临床表现？
唐氏综合征的表型多种多样，严重程度也有个体差异，主要表现有：
1.外貌特征：眼距宽、眼裂小；鼻梁低平；耳朵小且位置低；张口吐舌；手掌宽短，有一条明显的掌横纹（通贯手）等
2.智力障碍：这是唐氏综合征最突出、最严重的临床表现，绝大部分患儿均存在不同程度的智力发育障碍，而且随着年龄的增长，智力落后的情况会日益明显。
3.生长发育迟缓：患儿的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨骼落后于实际年龄，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常、四肢偏短。韧带松弛、关节可过度弯曲，肌张力低下。
4.其他健康问题：许多唐氏综合征患儿还伴有其他结构的畸形。约50%的患儿伴有先天性心脏病；部分存在听力障碍；还有部分存在胃肠道畸形等。并且，他们患多种疾病的风险也会增加，比如白血病、视力问题、甲状腺功能低下等。
唐氏综合征可以治疗吗？
目前的唐氏综合征尚没有有效的治疗方法。可以通过早期干预、长期康复训练、定期健康检查等帮助患者掌握一些生活、学习的技能，改善生活质量。
如何预防唐氏综合征？
1.产前筛查：
（1）血清学唐氏筛查：分为孕早期（孕9-13+6周）和孕中期（孕15-20+6周）血清学筛查，通过检测孕妇外周血中的一些生化指标再结合孕妇信息（包括年龄、孕周、体重等）通过软件计算判断唐氏综合征风险值。结果分为：高风险、临界风险、低风险。优点：费用较低、易于普及。缺点：准确性较低。
（2）无创DNA检测：适宜孕周为孕12-22+6周，通过提取孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，然后进行测序和生物信息学分析，筛查结果分为高风险和低风险。是目前应用广泛的产前筛查方法。
2.产前诊断：
由于血清学唐氏筛查及无创DNA检测均存在不同程度的假阴性，低风险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。因此唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇应做好孕期保健，常规接受产前检查及胎儿超声检查等，如有异常应及时进行介入性产前诊断。而不管选择哪种产前筛查方法，高风险只是提示胎儿罹患唐氏综合征的概率高，需要进一步产前诊断才能确诊。目前最常用的产前诊断技术是羊膜腔穿刺术。在超声定位或者引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水进行核型分析和染色体微阵列分析等，评估是否有唐氏综合征及其他染色体异常。
3.遗传咨询：
高龄孕妇、有家族史或者不良孕产史的孕妇，应在孕前及孕期接受遗传咨询，了解生育风险，在专业医生的指导下制定合理的生育计划。
希望各位准父母们能正确认识唐氏综合征，孕期主动并按时接受产前筛查，必要时行产前诊断，有效降低生育唐宝宝的风险。
参考文献：
[1] 邬玲仟，张学.医学遗传学[M].北京：人民卫生出版社，2023
[2] 妇幼健康司.唐氏综合征防治健康教育核心信息[EB/OL].(2022-03-21)[2025-02-25].http://www.nhc.gov.cn/fys/s3589/202203/f330efb8835b444c961c9896a7a04e11.shtml.
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